甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發(fā)生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發(fā)生抵抗，引發(fā)甲狀腺激素抵抗綜合征的發(fā)生，存在家族聚集發(fā)病傾向。主要特點是血清中游離T3或游離T4升高，同時伴有TSH不適當升高，也可能是正常，為基本特征的臨床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：為彌漫性甲狀腺腫大，患者脖子變粗、頸部腫脹。

2、選擇性垂體性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患者脖子變粗、頸部腫脹。

（2）甲狀腺功能亢進癥狀：心動過速、心悸、多汗、雙手顫抖、情緒易激動、體重減輕、脫發(fā)。

3、選擇性外周組織性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患者脖子變粗、頸部腫脹。

（2）甲狀腺功能減退癥狀：心跳過慢、水腫、乏力、腹脹、便秘、生長發(fā)育落后。

二、其他癥狀

部分患者有甲狀腺功能減退癥狀，如骨骼發(fā)育延遲、智力低下、顏面水腫、點彩狀骨骺、肌張力減低，還可有軀體畸形如脊柱畸形、公牛眼、魚鱗癬、鴿子胸等，部分也可見先天性聾啞、發(fā)音障礙、先天性眼震顫等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左旋甲狀腺素：最常用的藥物為左旋甲狀腺素，用以代償組織器官對甲狀腺激素的抵抗，超過生理水平的劑量可有效抑制促甲狀腺激素，從而抑制甲狀腺生長，減輕甲狀腺腫大。對于有明顯甲減癥狀如生長發(fā)育遲緩、智力低下的尤其是嬰幼兒患者，應早發(fā)現、早診斷，盡早給予左旋甲狀腺素補充治療，否則可繼續(xù)影響生長發(fā)育，劑量需個體化。對于兒童調整左旋甲狀腺素劑量時，需監(jiān)測基礎代謝率、骨齡等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿替洛爾：阿替洛爾可用于對癥治療，對緩解甲狀腺激素抵抗綜合征患者心動過速非常有效，也可對緩解一些甲亢癥狀如手顫、怕熱、多汗、煩躁等有幫助，但對兒童應特別關注生長發(fā)育、骨骼成熟、心理發(fā)展、營養(yǎng)平衡、認知等問題。

3、三碘甲腺原氨酸類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫氧嘧啶：丙硫氧嘧啶可用于甲狀腺功能亢進癥狀明顯的患者，一旦出現甲減癥狀，需立即停藥，對兒童患者不主張使用抗甲狀腺藥物，因為可能會對兒童造成不可逆的損害。

（2）甲巰咪唑：同丙硫氧嘧啶一樣，可用于甲狀腺功能亢進癥狀明顯的患者。

5、降糖藥

（1）二甲雙胍：二甲雙胍降低甲狀腺激素抵抗綜合征患者促甲狀腺激素水平的作用，可用于未經治療的甲減或對左旋甲狀腺激素治療有效的甲減，通?？墒勾偌谞钕偌に氐陀谡Ｋ?，不伴甲狀腺激素水平的變化，且二甲雙胍對甲狀腺功能正常者的促甲狀腺激素無影響。